Vilson Konovolov xəstəliyi (hepatolentikulyar degenerasiya) ceruloplazmın biosintezinin və trasferinin irsi pozulması nəticəsində toxuma və orqanlarda (əsasən beyin və qaraciyərdə) Cu-misin miqdarının artması nəticəsində baş verir.
Hepatolentikulyar degenerasiyası irsi xəstəlik olub autosom-resessiv yolla ötürülür Əhalinin 1:30,000 nisbətində rast gəlinir. Anomal gen hansi ki, xəstəliyə səbəb olur XIII xromosomda yerləşir
Xəstəlik zamanı qarciyərdə ceruloplazmın sintezi pozulur, bu da qanda Cu-misin birləşmiş vəziyyətini saxlayır. Nəticədə qanda sərbəst misin miqdarı artır.
Qida ilə orqanizmə gün ərzində 2-3 qr Cu-mis daxil olur alır. Bu Cu-in təxminən yarısı bağırsaqdan sorulur,qana keçir, ceruloplazm ilə birləşir və orqan toxumalara daşınır.
Cu orqanizmdə hemopoezdə və sümük əmələ gəlməsində iştirak edir. Az miqdarda Cu ionlaşmış halda olur ki, sidiklə xaric olur.
Ceruloplazmın sintezinin pozulması nəticəsində qanda sərbəst misin (ceruloplazminlə birləşməmiş) miqdarı
artır və orqan toxumalarda əsasən qaraciyər,böyrək,mədəaltı vəzidə toparlanır. Orqanların toparlanmış Cu oksidləşmə fermentlərindəki sulfhidril qrupunun aktivliyini azaldır buda toxuma tənəffüsünü və qlikolizi pozur,beyinə toksik təsir edir.
Xəstəliyin əsas əlamətləri qaraciyər və mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi nəticəsində olur. Qaraciyər zədələnməsi nəticəsində xron hepatit üçün xarakter olan sarılıq, aminotransferaz aktivliyinin artması, hiperqammoqlobulinemiya müşahidə olunur.
Xəstəliyin proqressivləşməsi zamanı qaraciyər sirrozu, portal hipertenziya, qaraciyər hüceyrə çatmazlığı baş verir.
Cu-misin beyin toxumasında, qabıqaltı nahiyyədə toparlanması sinir sisteminin zədələnməsinə səbəb olur. Bu özünü əllərin və bütün bədənin titrəməsi, əzələ rigidliyi, yaddaş, intellekt və diqqətin zəifləməsi, hərəkətliliyin zəifləməsi, danışığın pozulması ilə biruzə verir.
Çox vaxt sidikdə tireonin, tirozin, lizin, valin rast gəlinir. Xəstəlik üçün makro və mikro hematuriya, proteunuriya, periferik ödemlər qanda kreatinin artması xarakterikdir.
Xəstəlik vaxtında aşkar olunub ömürlük fasiləsiz müalicə olmazsa xəstəlik sirrozla nəticələnir, baş beyin zədələnmiş olur.