Hemoxromotoz (qaraciyərin pigment sirrozu) irsi xəstəlik olub bağırsaqdan dəmirin sorulmasının artması nəticəsində orqan və toxumada dəmir tərkibli pigmentlərin (əsasən hemosiderin) toparlanması və nəticədə fibrozun əmələ gəlməsi də xarakterizə olunur. İrsi ( ideopatik, birincili) hemoxrotomozla yanaşı ikincili hemoxrotomoz da olur ki, bu da bəzi xəstəliklər zamanı müşahidə olunur.
Təsnifatı:
I. İrsi (idiopatik ,birincili) hemoxrotomoz
II. İkincili hemoxrotomoz:
A. Transfuzion sonrakı
(uzun müddət hemotransfuziya olan) xroniki anemiyalı xəstələr

B. Alimentar (bəzi Afrikada yaşayan xalqlar arasında su və qida ilə dəmir qəbulu artıq olduqda, qaraciyərin alkaqol sirrozu ,Kaşına Bek xəstəliyində)
C. Metabolik (dəmir metobolizmasının pozulması nəticəsində (β talasemiyası ,qaraciyər sirrozu, portokaval anastomoz)
D. Qarışıq mənşəli böyük ,talasemiyya, dizeritropoetik anemiyalara-(dəmirrefrakter,sidenoblast anemiyası)
ETİOLOGİYASI:
Hal-hazırda ideopatik hemoxroma tozun inkişafında genetik faktorun rolu təsdiqlənmişdir. İrsi hemoxrotomoz geni daşıyan hər 1000 daşıyıcının 3-5% -də xəstəlik inkişaf autosom-resessiv yolla oturulurt. Araşdırmalar zamanı irsi hemoxrotomoz ferment çatışmamazlığı nəticəsində ,daxili orqanlarda dəmir toparlanması ilə HLA –A3 : B7 ,B14 ,A11 antegeni ilə əlaqəsi olduğu aşkar olunmuşdur.
POTOGENEZ:
İdiopatik hemoxromotoz zamanı ilkin olaraq mədə bağırsaq sistemində selikli qısadan dəmir sorulmasının tənziminin pozulması nəticəsində ,sorulan dəmirin miqdarı artır ki, bu da dəmir tərkibli pigment hemossiderinin qaraciyər,mədəaltı vəzi ,ürək ,yumurtalıqda toparlanması baş verir. Nəticədə qaraciyər serrozu, şəkərli diabet və metobalik kardeomiopatiya üçün xarakter şikayətlər əmələ gəlir.
Canlı orqanizimdə normada 3-4 qr dəmir olduğu halda, hemoxrotomoz zamanı bu 20-60 qr-a çatmış olur. Normada bağırsaqdan 1,5 mg dəmir sorulduğu halda hemoxrotomoz zamanı bu miqdar 10 mg çatmış olur. Bunun nəticəsində il ərzində 3 qr dəmir artmış olur. Ona görə xəstəlik 7-10 ildən sonra aşkar olunur.

Sirroz zamanı qaraciyərdə transferin sintezi azaldığı üçün sərbəst dəmir qanda artmış olur. Serroz zamanı eyni zamanda depo dəmir –ferritinin də sintezi pozulur.
Alkogol qəbulu zamanı bağırsaqdan dəmirin sorulması artır ki, bu da xəstəliyin əmələ gəlməsini surətləndirir.
Portol sistemdə anastomozun əmələ gəlməsi qaraciyərdə dəmirin depolanmasını surətləndirir.
Dəmirrefrakter anemiya və talassemiya zamanı sorulmuş dəmir istifadə olunmur, nəticədə ürək,qaraciyər,digər orqanlarda toparlanır.
Klinika:
Əsasən bu xəstəliklə kişilər 40, 60 yaşlarında xəstələnirlər. Qadınlarda bu xəstəliyin az baş verməsinin səbəbi mensturasiya qanı ilə dəmirin itirilməsidir.
Əsas klinik əlamətlər:
1. DƏRİDƏ PİGMENTASİYA:
Əsasən bu xəstələrin 52-94%-də müşahidə olunur. Bu dəridə epidermis qatında melonin, ofuscin, hemosiderin toparlanması nəticəsində olur. Pigmentasiyanın dərəcəsi xəstəliyin müddətindən asılıdır.
Dəri açıq nahiyyələrdə (əl və ayaq) qaralmış olur.
2. Xəstəliklərin 97 % də qaraciyər boyumuş olur. Eyni zamanda qaraciyər bərkimiş və ağrılı ola bilər. Xəstəlik inkişaf etdikcə qaraciyərdə serroz assit , splenomegaliya və portal hipertenziya olur.
3. Şəkərli diabet 80 %–hallarda müşahidə olunur. Xəstəlik mədəaltı vəzidə langerrans adacıqlanma dəmir toparlanmsı nəticəsində baş verir. Xəstəlik yanğı , poluriya hiperglikemiya,glikozuriya ilə müşahidə olunur. Xəstəlik ağırlaşarsa asidoz və koma da ola bilər.
4. Digər endokırın pozğunluğlar hipogenetalizm (potensiyanın azalması, yumurtalıqların atroriyası,ikincili cinsi əlamətlərin itməsi,sonsuzluq) hepokortitizim (ümumi halsızlıq , A/T enməsi ,arıqlama)
5. Kardiomiopatiya –ürək sərhədlərinin böyüməsi,ritm pozğunluğu, artan ürək çatışmamazlığı
6. Malabsorbsiya sindromu-bağırsaq funksiyasının pozulması,mədəaltı vəzidə dəmir toparlanması nəticəsində ferment çatışmamazlığı olur.
7. Xəstəlik vaxtında aşkar olunub müalicə olunmazsa sirrozla ağırlanmış olur ki, belə xəstələr də 10 ildən aartıq yaşamırlar.İkincili hemoxromotorda xəstələrin ömrü daha qısa olur.